Tesista co dirigido por director del CBIB obtiene el grado de Doctor

Fernando Hinostroza, alumno del Doctorado en Ciencias con Mención en Neurociencia de la Universidad de Valparaíso, realizó su tesis doctoral sobre la Miopatía Centronuclear, una enfermedad generada por una mutación en la proteína Dinamina-2.

Fernando Hinostroza

El pasado 3 de mayo en la Universidad de Valparaíso, Fernando Hinostroza presentó su tesis para optar al grado de Doctor en Ciencias con Mención en Neurociencia.

La tesis del alumno, perteneciente a la Universidad de Valparaíso, fue guiada por la Dra. Ana María Cárdenas y contó con la co-dirección de Danilo González Nilo, director del Center for Bioinformatics and Integrative Biology de la UNAB.

Gran parte de la investigación, titulada “IMPACT OF DYNAMIN-2 R465W MUTATION LINKED TO CENTRONUCLEAR MYOPATHY ON DYNAMIN INTERACTIONS, DYNAMIN DIMER, AND HELIX STRUCTURE: A STUDY USING MOLECULAR DYNAMICS SIMULATIONS”, se realizó en los laboratorios del CBIB.

¿Cuál será el impacto y aportes de esta investigación?  Fernando Hinostroza lo explica.

En concreto ¿De qué se trató tu investigación y cuál fue el objetivo y motivación de llevarla a cabo?

Estudié una mutación en la proteína Dinamina-2. Cuando esta proteína muta, particularmente la mutación R465W, produce “Miopatía Centronuclear”. Esta patología se caracteriza por debilitar progresivamente los músculos en los pacientes que la padecen, afectando los músculos de la cara, cuello, tronco y miembros distales. Hasta la fecha se desconoce el mecanismo molecular que produce esta enfermedad.

Por eso, el objetivo fue investigar cómo esta mutación afecta la estructura y funcionamiento de la Dinamina-2 ya que al saber esto, podemos entender mejor cómo la mutación gatillaría o desarrolla la miopatía.

¿Cuál fue tu principal motivación para realizar esta investigación?

Mi motivación principal son los pacientes. Actualmente, las personas que padecen esta enfermedad no tienen tratamiento ni cura y, como mencionaba anteriormente, no se sabe cómo se produce ni cómo se desarrolla.


¿Cuáles es la importancia de lo desarrollado en tu tesis?

Una vez que se entiende cómo la mutación afecta la estructura y función de la proteína, se puede comenzar a desarrollar un tratamiento efectivo para los pacientes. Durante la investigación descubrimos que la mutación favorece la función de la Dinamina-2, o sea, “trabaja más” que la proteína sana, lo que lleva a alteraciones en los procesos celulares. Por lo tanto, disminuir su actividad sería un blanco terapéutico que podría devolver la fuerza muscular en los pacientes.

Eso sí, hay que hacer más estudios para corroborar que esto sea efectivo.

¿Cuáles son tus metas y objetivos obteniendo este grado académico?

Con este grado pretendo, en un futuro cercano, establecer mi propio laboratorio. Para investigar no sólo cómo funciona nuestro cuerpo en situaciones normales, sino también en casos patológicos, con el fin de entender cómo se desarrollan ciertas enfermedades, y buscar algún tratamiento para que los pacientes que las padecen tengan una mejor calidad de vida.

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