Dr. Matthieu J. Miossec presenta interesante charla en el Simposio Internacional de Enfermedades Raras.

El Dr. Matthieu Miossec del CBIB, participó dictando una charla titulada “Análisis Bioinformático (Bioinformatics Analysis)”, en el pionero Simposio Internacional de Enfermedades Raras, organizado por el Instituto de Ciencias e Innovación de Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo (UDD) y que tuvo lugar en el Aula Magna de la Clínica Alemana. Este encuentro buscó generar comunicación con miras de encontrar soluciones a condiciones de enfermedades poco frecuentes.

Ronda de Preguntas y Respuestas. De izquierda a derecha: Dr. Boris Rebolledo (UDD), Dr. Dr. Matthieu Miossec (CBIB-UNAB) y Dr. Gonzalo Encina(UDD).

“Las enfermedades raras se clasifican como tal, cuando afecta a al menos una de entre 2000 personas. La mayoría de estos casos se desarrollan en niños y pueden causar alguna discapacidad y/o muerte precoz. Si bien, cada una de estas enfermedades son individualmente raras, el conjunto de todas estas condiciones constituye un problema sustancial de salud pública”, indicó la Dra. Gabriela Repetto acerca de estos problema que padecen al rededor de un millón de personas en Chile.

El Simposio tuvo una duración de tres días y constó de cinco sesiones que englobaban diferentes temáticas que abordan desde el análisis genómico, hasta las dimensiones jurídicas y clínicas que respaldan estas enfermedades. Contó con reconocidos expositores tanto nacionales como internacionales, entre los que destacan Dr. Tim Cox, director de investigación de la Universidad de Cambridge, Jennifer Posey, Assistant Professor of Molecular & Human Genetics de Baylor College of Medicine, Nara Sobreira, profesora asistente de Medicina Genética de John Hopkins School of Medicine, y Adrian Thorogood, LLB. Mc Gill University, Jessica Cubillos Arellano, madre de niña diagnosticada con Síndrome de Rett y cofundadora del grupo “Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile”. Y Víctor Rodríguez Rivera, padre de niño con el Síndrome Menkes y presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (FENPOF Chile), entre otros.

Investigadores, Médicos, Pacientes y Legisladores que participaron en el Simposio de Enfermedades Raras.

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