Investigaciones del Dr. Matthieu Miossec son parte del libro “Genomics in the Cloud”.

El Dr. Matthieu Miossec, investigador Bioinformático especialista en el área de genómica humana del CBIB, en una colaboración personal con el Broad Institute, forma parte del libro Genomics in the Cloudque recopila información práctica para investigadores del área de la genómica que busquen potenciar sus investigaciones con todos los recursos que ofrece la nube, a través del uso de herramientas de código abierto para su estudio. El Trabajo del Dr. Miossec que se formó como una colaboración con la intención de generar resultados reproducibles en la nube, aparece en el capítulo 14 titulado: “Making a fully reproducible paper”.

Tiffany Miller, Robert Majovski, Yossi Farjoun y el Dr. Miossec en el encuentro SOIBIO EMBNET 2018 en Viña del Mar, Chile (2018).

En el año 2018, el Dr. Miossec comenzó una colaboración con el Broad Institute para la preparación de un Workshop en el evento ISCB-LA SOIBIO EMBNET 2018 en Viña del Mar, Chile, donde dictó una charla titulada “Human genomic analysis for precision medicine with GATK4: Best Practices and FireCloud”, su participación en este evento fue la clave que le permitió consolidar lazos con investigadores con intereses afines, con los que trabajaron conjuntamente para la elaboración del Workshop. Tiffany Miller, Robert Majovski, Yossi Farjoun, Geraldine Van Der Auwera y el Dr. Miossec se juntaron con la idea de reproducir en la nube el análisis y los resultados de una investigación personal del Dr. Miossec que saldría el siguiente año sobre el componente genético detrás de la enfermedad de la Tetralogía de Fallot (TOF), ocupando una nueva plataforma computacional llamada Firecloud (Posteriormente Terra) cuyos resultados fueron presentados en el Workshop. Por otra parte, la gran investigación sobre el TOF del Dr. Miossec fue publicada en la revista Cirulation Research.

Portada de la revista “Circulation Research” donde fue publicado el artículo del Dr. Miossec sobre la Tetralogía de Fallot (TOF).

Una de las colaboraciones claves del Dr. Miossec dentro de sus trabajos, ha sido con la destacada Doctora Geraldine Van Der Auwera,  Directora de Alcance y Comunicaciones para la Plataforma de Ciencias de Datos (DSP) en el Broad Institute of MIT y Harvard, y divulgadora de herramientas genómicas para investigadores que utilizan software y servicios DSP. La Dra. Van Der Auwera, participó de forma no presencial, en la elaboración del Workshop que dictó el Dr. Miossec en Viña del Mar y posteriormente trabajó en la escritura del libro Genomics in the Cloud, gracias a su amplio trabajo en los estudios de la genómica humana y su uso en la nube.

Dra. Geraldine Van Der Auwera y el libro Genomics int he Cloud.

El importante trabajo del Dr. Miossec sobre sus estudios en la enfermedad de TOF, han sido frecuentemente mencionado en los workshops internacionales del Broad Institute desde su publicación oficial en el año 2019. Actualmente el Dr. Miossec planea entablar mayores relaciones y colaboraciones mas estrechas con el Broad Institute, de las cuales seguramente tendremos mayor información en un futuro cercano.

El libro está disponible por Amazon y se puede conseguir en el enlace de abajo:

Genomics in The Cloud
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